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近年來，基因測序在全球掀起了一場革命，重塑著疾病篩查與預防、癌癥治療、醫(yī)藥研發(fā)、醫(yī)療保險等醫(yī)療領域版圖，對提升公共衛(wèi)生水平、公民福祉而言意義重大。受信息技術推動，基因遺傳數(shù)據(jù)的解讀與利用迸發(fā)出新的活力，引發(fā)醫(yī)藥與IT巨頭跨界聯(lián)手布局，國內(nèi)也出現(xiàn)了基因產(chǎn)業(yè)鏈的創(chuàng)業(yè)浪潮。但受制于技術和管理的局限，基因技術在研發(fā)、應用方面遇到重重阻力。業(yè)內(nèi)專家建議我國應加大基因科研力度，改進對新技術的監(jiān)管模式，鼓勵行業(yè)健康發(fā)展。

技術突破引爆產(chǎn)業(yè)變革全球巨頭爭相跨界布局

2013年，美國影星安吉麗娜?朱莉在基因測序后獲知自己罹患乳腺癌風險較高，進行了乳房切除手術。這是一個極端案例，但一定程度上說明了基因在癌癥防治方面的作用。

人類基因組蘊涵著生、老、病、死的絕大多數(shù)遺傳信息，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研制和新療法的探索帶來一場革命。近年來，美國、歐盟、英國、日本、韓國等已將基因組科學作為生物產(chǎn)業(yè)重點領域。2014年，韓國政府啟動耗資5.4億美元的后基因組計劃，推動新型基因組技術的發(fā)展和商業(yè)化。2015年，美國政府宣布啟動精準醫(yī)療計劃，2016年將投入2.15億美元支持基因技術的創(chuàng)新。

基因技術也在產(chǎn)業(yè)領域掀起一場革命。基因產(chǎn)業(yè)鏈包括測序儀器生產(chǎn)、測序服務提供、數(shù)據(jù)分析處理、衍生行業(yè)等。僅就基因測序市場而言，美國咨詢公司BBCresearch的數(shù)據(jù)顯示，全球市場總量從2007年的794.1萬美元增長至2013年的45億美元，預計2018年達到117億美元。考慮醫(yī)療服務、保險等相關行業(yè)，市場潛力更大。

深圳碳云智能科技有限公司聯(lián)合創(chuàng)始人黎浩表示，基因產(chǎn)業(yè)的高速發(fā)展，得益于測序技術的突破和大數(shù)據(jù)工具的運用。一方面，基因測序成本降低，為技術的實際應用奠定基礎。人類基因組計劃于1990年啟動到2003年完成，解讀了人類約2.5萬個基因的密碼，耗費30億美元。而如今，檢測時間只需1天，成本也在1000美元以內(nèi)。美國基因檢測公司23andMe個人基因測序產(chǎn)品售價從2006年的999美金降低至如今的99美金。如今公司估值已達11億美元。

另一方面，大數(shù)據(jù)分析工具加強了基因信息的解讀能力。如果將基因數(shù)據(jù)比喻為人類的密碼，那么獲得密碼遠遠不夠，只有破解密碼，基因數(shù)據(jù)才體現(xiàn)價值。黎浩告訴記者，數(shù)據(jù)分析恰恰是產(chǎn)業(yè)鏈最難突破的壁壘，其難點在于數(shù)據(jù)量有限、分析能力有限以及分析成本高企。正因為如此，IT（信息技術）與BT（生物技術）的融合發(fā)展成為新趨勢，諸多IT公司都在涉足基因信息的云存儲與智能解讀。

谷歌于2015年開啟了基因組的云存儲服務，將單人基因組數(shù)據(jù)從100GB壓縮至1GB，費用從25美元降至25美分。亞馬遜投身基因信息分析的云存儲平臺建設，英特爾致力于云技術以及相關芯片技術開發(fā)。IBM、微軟也在開發(fā)支持基因數(shù)據(jù)分析利用的云平臺。

2015年，基因組數(shù)據(jù)公司GenomeNext利用亞馬遜云計算技術與英特爾設計的處理器與美國國家兒童醫(yī)院合作，每天處理1000份人類基因組數(shù)據(jù)。今年初，美國醫(yī)療科技公司美敦力（Medtronic）發(fā)布了一款基于IBM人工智能技術的糖尿病管理APP，當用戶血糖值低于警戒值會對用戶發(fā)出警示。警戒線設置正是基于對600名患者的基因數(shù)據(jù)分析。

生育、腫瘤成應用熱點基因大數(shù)據(jù)孕育創(chuàng)業(yè)熱潮

在國內(nèi)，從政策到產(chǎn)業(yè)，基因技術都獲得了支持與發(fā)展。2016年1月，中國科學院正式啟動部署“中國人群精準醫(yī)學研究計劃”，將在4年內(nèi)完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)采集，針對一些重要慢性病遺傳信號開展患病風險和治療反應的預防和干預研究。

在監(jiān)管方面，基因檢測技術仍處于試點階段。國家衛(wèi)計委于2014年3月底發(fā)出《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》，2015年1月，國家公布了產(chǎn)前篩查與診斷高通量測序試點單位，4月公布了腫瘤診斷與治療高通量基因測序試點單位，表明了政府發(fā)展精準醫(yī)療的決心。

在醫(yī)療行業(yè)，基因技術目前已經(jīng)在以下多個領域應用，對提升公共衛(wèi)生水平、公民福祉而言意義重大。

首先，用于產(chǎn)前胎兒罕見病篩查。我國出生缺陷約占出生人口總數(shù)的4％－6％，占全世界出生缺陷兒童的1／5，而產(chǎn)前胎兒疾病篩查可以有效解決這一問題。以前此類篩查需要孕婦做羊水穿刺，有流產(chǎn)風險。而現(xiàn)在，采集孕婦血液樣本提取游離DNA就可以判斷胎兒患唐氏綜合征、愛德華綜合征等疾病的風險。

有機構統(tǒng)計，近三年來我國至少有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。目前，相關基因檢測已貫穿婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等整個生育過程。

其次，用于腫瘤精準治療。腫瘤的發(fā)病與基因突變有關。隨著技術的進步，腫瘤基因檢測已從需要手術的組織活檢升級為血液檢測的液體活檢，對病患的創(chuàng)傷大大減少，精確度也大大提高。目前，我國已批準多家腫瘤診斷高通量基因測序試點單位。

從事腫瘤基因檢測多年的北京吉因加科技創(chuàng)始人易鑫表示，基因信息的解讀對于腫瘤預警、輔助診斷、用藥指導意義重大。如用于治療癌癥的靶向藥是針對基因靶點開發(fā)，病人用藥前了解基因信息才知是否適合用藥。

第三，用于復雜疾病治療。科學研究已表明，自閉癥、心律失常、骨髓增殖性疾病、糖尿病、高血壓、老年癡呆、肝病及罕見病等多種疾病都與遺傳因素相關，我國一些醫(yī)療機構和醫(yī)藥企業(yè)已經(jīng)開始引用基因檢測作為疾病治療、藥品研發(fā)的參考。

除了上述三點，更值得期待的是，基因大數(shù)據(jù)的應用將帶動大健康產(chǎn)業(yè)以及衍生行業(yè)的變革。因為目前人類對于基因的理解還非常初步，要做到對遺傳信息的真正破譯，需要大規(guī)模的生物信息數(shù)據(jù)庫，同時需要強大的IT系統(tǒng)處理數(shù)據(jù)、從中找到規(guī)律。在這方面，中國和發(fā)達國家一樣都處于起步階段。

如今，多家中國企業(yè)已經(jīng)布局基因技術。位于深圳的華大基因是全球最大的基因組學研究中心，其服務覆蓋全球100多個國家和地區(qū)。同時，一大批創(chuàng)業(yè)公司也在基因領域尋求機遇。碳云科技、基因貓、吉因加、觀世健康科技、23魔方等公司紛紛出現(xiàn)，覆蓋基因產(chǎn)業(yè)的不同環(huán)節(jié)。如吉因加致力于在腫瘤的防治中引入基因技術，觀世主攻面向大眾的基因檢測精準醫(yī)療服務。

中國企業(yè)也在IT與BT技術的融合浪潮中尋找機遇。英特爾、華大基因、阿里云于2015年合作建立了亞太地區(qū)首個定位精準醫(yī)療應用云平臺。華大基因將在此基礎上構建基因組學的數(shù)據(jù)中心和分析平臺。碳云智能科技公司則試圖打造專業(yè)的健康數(shù)據(jù)收集平臺，通過數(shù)據(jù)挖掘和機器學習，分析并應用生命大數(shù)據(jù)。

基因技術應用面臨多重挑戰(zhàn)研發(fā)與監(jiān)管創(chuàng)新需齊頭并進

全球醫(yī)藥巨頭賽默飛世爾科技公司中國臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽撰文表示，我國基因技術應用面臨著技術與管理的雙重挑戰(zhàn)。

在技術方面，我國面臨的挑戰(zhàn)也是發(fā)達國家同樣需要應對的，包括數(shù)據(jù)不夠全面，無法得出有效結論；缺乏全球統(tǒng)一的標準，對于標準值和偏離值都是“自說自話”，公信力有限；基因技術很大程度上只能解讀、診斷、引導用藥，卻難以從根本上治療疾病。基于上述原因，基因技術的臨床應用范圍仍然狹窄。

此外，多位受訪者還強調(diào)，雖然中國在基因組測序方面處于國際領先地位，但相關的測序儀器制造、臨床、醫(yī)藥研發(fā)等領域，仍嚴重落后發(fā)達國家。

除了技術挑戰(zhàn)，我國基因技術應用也面臨認知以及醫(yī)療體制方面的障礙。

首先，社會認知程度不高。易鑫表示，基因測序仍是小眾選擇，許多患者、醫(yī)生、政策部門并不了解基因測序知識。

其次，與臨床脫節(jié)，甚至沖突。對大部分醫(yī)院而言，基因檢測仍是游離于醫(yī)院體系之外的患者自主選擇。觀世（北京）健康科技有限公司聯(lián)合創(chuàng)始人吳岢告訴記者，在腫瘤治療領域，靶向藥是針對基因靶點的用藥，嚴格來說病人用藥之前需參考基因測序結果再判斷用藥。但由于基因測序仍不普及，是游離于醫(yī)院體系的自主選擇，也缺乏相應的評判標準，許多醫(yī)院不能給患者提供全面、深入的基因檢測和解讀，有的醫(yī)生甚至盲目排斥基因檢測，以至于有助于精準用藥的基因檢測在臨床中不能得到推廣。

第三，監(jiān)管體制滯后。腫瘤基因測序需要測量多個基因點位，但現(xiàn)有的監(jiān)管辦法是逐一批準可測點位，客觀上嚴重滯后于技術的實際探索。行業(yè)內(nèi)有這樣一個比喻——理想的模式是監(jiān)管“餐館”而非對每一道“菜”進行檢測。

對此，業(yè)內(nèi)專家建議，雖然基因技術仍然存在不確定性，但我國不能停止研發(fā)與臨床應用的步伐，應積極搶占這一科研高地。

首先，在頂層設計、資源配置、評價體系等方面支持基因技術的研發(fā)與應用，從而全面建立應對國際競爭的真正實力。

其次，在醫(yī)療體制方面，應盡快將基因測序無縫連接到醫(yī)療體系中去，與病歷、醫(yī)保結合，逐步地改變醫(yī)生和病人的診治參與方式。可以從試點單位進行局部探索。

多位專家還建議，可借鑒美國多元監(jiān)管模式支持新技術研發(fā)。在美國，基因檢測監(jiān)管分為三類——食品藥品管理局（FDA）批準的項目、修改FDA批準的項目，以及實驗室開發(fā)診斷試劑監(jiān)管模式（LDT）。LDT模式下，只要是有臨床實驗室改進修正案（CLIA）執(zhí)照的實驗室，其產(chǎn)品和技術服務就可以合法進入臨床。中國也可以建立類似監(jiān)管體系，在控制風險的同時，也能加速新技術應用。

業(yè)內(nèi)人士表示，基因技術的研發(fā)與應用不僅關乎民生、公共政策，也決定了我國在前沿科技領域的國際地位。值得重視的是，目前在IT與BT產(chǎn)業(yè)融合發(fā)展的浪潮中，中國具有測序技術強、人口基數(shù)大、樣本多、治療需求旺盛的優(yōu)勢，應充分利用這一歷史機遇，引領我國的基因技術研發(fā)與應用獲得新的突破。

摘自 經(jīng)濟參考報